Asidemia propionat nyaéta gangguan genetik anu langka sareng serius anu mangaruhan sababaraha sistem awak, kalebet uteuk sareng jantung. Paling sering kapanggih teu lila saatos lahir. Éta mangaruhan 3.000 dugi ka 30.000 jalmi di Amérika Serikat.
Kusabab cacad genetik, awak teu tiasa ngolah bagian-bagian protéin sareng lemak anu tangtu kalayan leres. Ieu pamustunganana bakal nyababkeun gejala kaayaan éta. Upami teu didiagnosis sareng diubaran dina waktosna, éta tiasa nyababkeun koma sareng bahkan maot.
Artikel ieu ngajelaskeun gejala asidemia propionat sareng kumaha cara mendiagnosisna. Artikel ieu ngabahas pangobatan pikeun kaayaan ieu, masalah médis sanés anu aya hubunganana, sareng inpormasi umum ngeunaan harepan hirup pikeun asidemia propionat.
Dina kalolobaan kasus, gejala asidemia propionat muncul dina sababaraha dinten saatos lahir. Orok lahir séhat tapi teu lami deui nunjukkeun gejala sapertos nutrisi anu goréng sareng réspon anu kirang. Upami henteu didiagnosis sareng diubaran, gejala sanésna tiasa muncul.
Jarang, gejala tiasa mimiti muncul dina ahir budak leutik, rumaja, atanapi dewasa. Asidemia propionat ogé tiasa nyababkeun masalah anu langkung kronis, henteu paduli iraha éta dimimitian.
Asidemia propionat nyaéta "kasalahan métabolisme bawaan". Ieu mangrupikeun sakelompok panyakit langka anu disababkeun ku rupa-rupa cacad genetik. Éta tiasa nyababkeun masalah métabolisme, prosés dimana nutrisi dina dahareun dirobih janten énergi.
Métabolisme lumangsung ngaliwatan runtuyan réaksi kimia anu kompléks sareng terkoordinasi kalayan saé, janten masalah sareng seueur gén anu béda tiasa nyababkeun gangguan dina prosés métabolik normal.
Asidemia propionik ogé kagolong kana sabagian tina gangguan ieu anu disebut aciduria organik. Gangguan genetik ieu hasil tina gangguan métabolisme sababaraha jinis asam amino (blok wangunan protéin) sareng komponén karbohidrat sareng lemak anu tangtu.
Hasilna, kadar sababaraha asam anu biasana aya dina awak tiasa mimiti naék ka tingkat anu teu séhat.
Cacad dina énzim anu béda-béda nyababkeun rupa-rupa jinis aciduria organik. Contona, panyakit sirop maple mangrupikeun panyakit langka anu sanés dina kategori ieu. Éta kéngingkeun namina tina bau anu khas.
Bau amis éta ogé katelah bau asidemia propionat sareng parantos dihubungkeun sareng salah sahiji perawatan salami hirupna.
Asidemia propionik disababkeun ku cacad dina salah sahiji tina dua gén: PCCA atanapi PCCB. Dua gén ieu ngabentuk dua komponén énzim anu disebut propionil-CoA karboksilase (PCC). Tanpa énzim ieu, awak teu tiasa sacara leres ngamétabolisme asam amino sareng komponén lemak sareng koléstérol anu tangtu.
Tacan. Para panalungtik parantos ngaidentipikasi gén PCCA sareng PCCB, tapi nalika élmu maju, aranjeunna mendakan yén dugi ka 70 mutasi genetik tiasa maénkeun peran. Perawatan tiasa bénten-bénten gumantung kana mutasi, sareng sababaraha panilitian terapi gén parantos nunjukkeun hasil anu ngajangjikeun pikeun terapi ka hareup. Ayeuna, fokusna nyaéta kana perawatan anu tos aya pikeun panyakit ieu.
Gejala séjén tina asidemia propionat tiasa kalebet masalah dina produksi énergi kusabab disfungsi métabolik.
Asidemia propionik nyaéta panyakit genetik autosomal resesif. Ieu ngandung harti yén hiji jalma kedah ngawaris gén anu kapangaruhan ti kolotna supados tiasa ngembangkeun panyakit éta.
Upami pasangan gaduh murangkalih anu lahir kalayan asidemia propionat, aya kamungkinan 25 persén yén murangkalih salajengna ogé bakal ngagaduhan panyakit éta. Penting ogé pikeun mariksa dulur-dulur anu tos aya anu tiasa ngembangkeun gejala engké. Diagnosis sareng pangobatan dini tiasa ngabantosan nyegah komplikasi jangka panjang tina panyakit éta.
Ngobrol sareng konselor genetik tiasa ngabantosan pisan pikeun seueur kulawarga. Ieu bakal ngamungkinkeun anjeun pikeun ngartos résiko kaayaan anjeun. Tés prenatal sareng pamilihan émbrio ogé tiasa janten pilihan.
Diagnosis asidemia propionat meryogikeun riwayat sareng pamariksaan fisik anu lengkep, ogé tés laboratorium. Penting pikeun ngadamel diagnosis gancang-gancang, sabab anu kapangaruhan sering gering parah.
Seueur jinis masalah médis anu béda-béda tiasa nyababkeun gejala neurologis anu parah sareng gejala sanés anu katingali dina asidemia propionat, kalebet gangguan genetik langka anu sanés. Ahli kasehatan kedah nyingkirkeun diagnosis anu sanés ku cara ngahususkeun panyabab khususna.
Jalma anu ngagaduhan asidemia propionik ogé tiasa ngagaduhan abnormalitas dina tés anu langkung khusus. Salaku conto, jalma anu ngagaduhan gangguan ieu ngagaduhan kadar zat anu disebut propionilkarnitin anu luhur.
Dumasar kana tés awal ieu, dokter narékahan pikeun mastikeun diagnosis. Ieu tiasa kalebet tés pikeun meunteun kumaha saéna énzim PCC jalan. Tés genetik gén PCCA sareng PCCB ogé tiasa dianggo pikeun ngajelaskeun diagnosis.
Kadang-kadang orok mimitina didiagnosis dumasar kana hasil tés panyaringan bayi anyar lahir standar. Nanging, teu sadaya nagara bagian atanapi nagara di sakumna dunya nguji panyakit khusus ieu. Salaku tambahan, orok tiasa nunjukkeun gejala sateuacan hasil tés panyaringan ieu sayogi.
Panyakit akut anu disababkeun ku asidemia propionat mangrupikeun darurat médis. Tanpa dukungan, jalma tiasa maot nalika kajadian ieu. Éta tiasa kajantenan sateuacan diagnosis awal atanapi nalika setrés atanapi gering. Jalma-jalma ieu peryogi dukungan intensif di rumah sakit.
Jalma anu ngagaduhan asidemia propionat nyanghareupan seueur masalah sareng sering ngagaduhan kaayaan médis anu sanés. Salaku conto, kardiomiopati anu berkembang dina budak leutik (umur rata-rata 7 taun) mangrupikeun panyabab seueur maotna. Tapi unggal carita unik. Kalayan perawatan anu berkualitas, seueur jalma anu ngagaduhan asidemia propionat tiasa hirup langkung pinuh sareng langkung lami. Tim spesialis panyakit genetik langka sareng profésional kasehatan tiasa ngabantosan.
Asidemia propionat sering nyababkeun krisis kaséhatan dina sababaraha dinten mimiti kahirupan anu tiasa karasa beurat. Prosés ngolah naon anu kajantenan tiasa nyandak sababaraha waktos. Éta meryogikeun perawatan anu terus-terusan, tapi seueur jalmi anu ngagaduhan asidemia propionat teras hirup kalayan pinuh. Mangga ngahubungi réréncangan, kulawarga, sareng staf médis pikeun dukungan.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. jeung sajabana. Diagnosis gangguan métabolik bawaan dina saringan neonatal dilegaan di daérah Madrid. Laporan JIMD 2022 27 Jan; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Pedoman pikeun diagnosis sareng pangobatan asidemia metilmalonat sareng propionat: révisi munggaran. J ngawaris métab Dis. Méi 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Asam metilmalonat sareng asidemia propionat: apdet manajemen klinis. Pamanggih ayeuna dina pediatri. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomiosit anu diturunkeun tina sél stém pluripotén anu diinduksi salaku modél pikeun panyakit asidemia propionat. Int J Mol Sci. 25 Januari 2021; 22 (3): 1161. Kantor pusat: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Asidemia propionik: perjalanan klinis sareng hasil dina 55 murangkalih sareng rumaja. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Pangarang: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, nyaéta panulis médis sareng kaséhatan lepas sarta pangarang buku anu parantos diterbitkeun.